Charlie Gard, tante domande senza risposta

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Il 4 agosto del 2016 nasce Charlie Gard, un bimbo perfettamente sano. Dopo circa un mese, i genitori, Chris Gard e Connie Yates, notano che il bimbo faticava più del normale a muoversi.

I dottori dopo alcuni esami scoprono che ad ostacolare Charlie era una malattia genetica rara, una forma di sindrome da deplezione del Dna mitocondriale. Questa malattia causa un indebolimento dei muscoli e danni cerebrali progressivi.

Non esistono cure.

A ottobre del 2016 si sono manifestate difficoltà respiratorie e il bimbo viene ricoverato al Great Ormond Street Hospital, dove è stato tenuto in vita grazie a macchinari che lo aiutavano a respirare e ad assorbire sostanze nutritive.

A gennaio del 2017 i genitori di Charlie, mai domi, hanno iniziato una campagna di crowdfunding per portarlo negli Stati Uniti per una terapia sperimentale. Tuttavia, I dottori al Grand Ormond Street Hospital sono opposti, stabilendo che la terapia non avrebbe migliorato la qualità di vita di Charlie.

A questo punto la trafila giudiziaria con diversi tribunali britannici (che hanno sempre dato ragione ai medici: l’11 aprile in primo grado, il 25 maggio in appello, l’8 giugno alla Corte suprema) e davanti alla Corte europea dei diritti dell’uomo (che non è un organismo dell’Unione europea, e che il 27 giugno ha respinto definitivamente l’appello dei genitori).

Chris Gard e Connie Yates avevano chiesto di poter portare Charlie a casa, e staccargli lì i macchinari che lo tenevano in vita. Medici e giudici hanno sempre replicato che in ospedale c’erano gli strumenti necessari per ridurre al minimo le sofferenze del bambino.

Una situazione che ha finito per coinvolgere l’opinione pubblica europea e mondiale. Intorno alla vicenda di Charlie Gard si è aperto un dibattito con implicazioni morali, giuridiche e politiche di grossa portata. Un caso spinoso.

La doverosa premessa è che per la rara malattia che aveva colpito Charlie non esiste cura.

La malattia di cui soffriva Charlie si chiama depressione del dna mitocondriale, ovvero una patologia estremamente rara che colpisce le cellule causando un progressivo indebolimento dei muscoli e degli organi vitali, del sistema nervoso. Il bambino era una delle 16 persone nel mondo che ne sono affette. Stiamo parlando di 16 persone su oltre 7 miliardi!!.

Il dottor Enrico Bertini, responsabile del servizio di Malattie muscolari e neurodegenerative dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, riportava sul Corriere:

«A seconda del tipo di gene interessato ci sono conseguenze diverse, prognosi e terapie differenti: esiste un gene che comporta alterazioni ai muscoli (TK2), uno che causa una patologia al fegato e così via. Nella fattispecie il bambino di cui si parla ha un’alterazione (RRM2B) che colpisce il cervello provocando una grave encefalopatia. Ha danni cerebrali importanti».

Per questa tipologia di alterazione non esistono cure, come hanno spiegato i sanitari del Great Ormond Street Hospital. Dunque i genitori avevano trovato i fondi per trasferire il piccolo Charlie in un ospedale in Usa, ma in quel centro si tentano terapie sperimentali per un altro tipo di alterazione genetica , la TK2, quella che colpisce i muscoli.

Nella stessa intervista Bertini aggiunge:

 «Esistono dei trial terapeutici in cui vengono somministrati nucleotidi nei muscoli: già raggiungere il cervello (cosa che sarebbe servita a Charlie) sarebbe stato un problema. Negli Usa ci sono buone notizie (ma non ci sono studi pubblicati) di impatti positivi di questi trattamenti, è vero, ma riguardano solo la forma TK2 della malattia e in base alle nostre conoscenze non avrebbero funzionato sul cervello e quindi per Charlie».

Dunque nessuna speranza, ma normale che i genitori le provassero tutte, il problema è stato che nel corso dei cinque giorni di udienze tutti gli specialisti internazionali avevano confermato che le condizioni per il bimbo sarebbero state terribili.

I Gard hanno subito annunciato il ricorso alla Corte d’appello e che il piccolo fosse tenuto in vita fino alla sentenza definitiva.

Le malattie mitocondriali sono dure da studiare perché variano da caso a caso. La velocità di progressione e l’età di insorgenza della malattia variano notevolmente sia da malattia a malattia sia da paziente a paziente, anche all’interno di una stessa famiglia.

Persino gli organi coinvolti variano da caso a caso.

La Corte europea per i diritti umani di Strasburgo ha dunque respinto l’ultimo ricorso dei genitori autorizzando i medici del Great Ormond Street Hospital a staccare la spina contro la volontà della madre e del padre. Meglio staccare la spina ed evitare inutili sofferenze, questo il responso. Il motivo?

Proseguire il trattamento «continuerebbe a causare a Charlie un danno significativo», il bambino «è esposto a continuo dolore e sofferenza» e la terapia sperimentale a cui i genitori vorrebbero affidarsi negli Stati Uniti «non ha prospettive di successo e non offrirebbe alcun beneficio». Dunque la Corte «considera appropriato sospendere la misura provvisoria» con cui chiedeva ai medici di tenere in vita Charlie.

Un caso molto difficile che ha diviso, come spesso accade, l’opinione pubblica. Certo mi viene da pensare a casi opposti come quelli di Dj Fabo in cui sono paziente e famigliari a chiedere la possibilità di “staccare la spina”  con parte delle istituzioni che fanno resistenza.

I dottori hanno posto evidenza sul fatto che il bimbo non potesse sentire, muoversi, piangere o deglutire e che i suoi polmoni funzionavano solo grazie alla macchina a cui era attaccato.

Il resto è storia, come l’urlo straziante della madre contraria all’esecuzione e le oltre centomila persone che hanno firmato una petizione per chiedere alla premier Theresa May di intervenire, le donazioni da tutto il mondo per raccogliere i soldi necessari per il viaggio negli Stati Uniti e il pagamento della terapia sperimentale.

E allora perché non provare? I perché sono tanti. La sindrome da deplezione del Dna mitocondriale a parte l’estrema debolezza dei muscoli (tutti i muscoli, anche quelli che servono per respirare e per deglutire), si associa a danni gravissimi al cervello al fegato, allo stomaco, all’intestino e al cuore. Insomma difficilissima da gestire a livello medico. Come se non bastasse poi, ci sono acidosi lattica e danni renali. I medici di Londra hanno fatto quello che potevano: lo hanno nutrito e idratato artificialmente, lo hanno fatto respirare con una macchina perché i muscoli di Charlie erano troppo deboli per deglutire e anche solo perché potesse respirare da solo. 
 

Tutto ciò però si è  inevitabilmente scontrato con la speranza dei due genitori sempre vicini al loro piccolo per nove mesi. Una storia straziante che ha coinvolto gente comune e personalità importanti.

I genitori di Charlie non si sono rassegnati, ormai sapevano tutto di deplezione del Dna mitocondriale da mutazione del gene RRM2B  e hanno scovato due lavori sui topi fatti a Stoccolma da biochimici che, già da qualche anno, si erano messi in testa di correggerlo, quel difetto genetico.

Come? Sono riusciti ad avere topi con una mutazione del Dna molto simile a quella di Charlie. Quei topi appena nati sembravano normali, poi però cominciavano ad avere gli stessi sintomi dei bambini con la deplezione mitocondriale e nel giro di pochi giorni morivano. L’impresa di provare a curarli sembrava impossibile ma ecco l’idea giusta: incrociare i topi malati con altri che esprimono in eccesso un gene capace di produrre quello che serve per migliorare la funzione dei mitocondri; i nati da questo incrocio avevano una malattia meno grave e vivevano più a lungo.

Nulla di tutto questo si può fare nell’uomo, ma c’era un’ultima possibilità, forse, la «terapia nucleosidica», una cura a base di deossicitidina e deossitimidina, messa a punto da biologi della Columbia University di New York.

Queste sostanze si somministrano per bocca e allungano la vita dei topi  di qualche settimana. E nell’uomo? Non si sa, ma Connie e Chris cervavano proprio un appiglio, una speranza. «Perché non proviamo con la cura dei nucleosidi, quella dei dottori di New York?»  Connie e Chris non si danno per vinti, creano una Fondazione che riesce a raccogliere in poco tempo tutti i soldi che servono.

Intanto però Charlie soffre terribilmente ogni giorno di più. È sarà questa sofferenza e la certezza della non efficacia della cura a spingere medici e giudici al no.

Il motivo di tanto clamore e interesse sta nell’immedesimarsi in quei genitori, nell’amore per il proprio figlio. Connie e Chris hanno vissuto tutte le emozioni dell’attesa dei 9 mesi, le preparazioni, le premure e i gesti d’affetto di ogni neo-genitore. Il sogno è stato spezzato dopo solo 2 mesi. Poi il dramma, vedendo che Charlie sembrava inanimato, non reagiva. Corsa in ospedale da cui non sono più usciti e fine di un sogno. 

Di fronte ad una tale malattia la medicina è impotente, ma un genitore non può e non deve esserlo. Tutto il resto è noto, la battaglia legale, l’offerta di aiuto del Papa e della Chiesa Cattolica e la rinuncia dei genitori, consci del fatto che il tempo non c’era più anche a seguito dell’avvento degli specialisti dagli Usa che hanno accertato l’irreversibilità dei danni.

Al termine di questa triste vicenda restano molte domande senza risposta. Fino a che punto è giusto combattere per mantenere in vita chi di fatto è condannato a morire?

Fa bene la medicina a dire basta quando le sofferenze sono ritenute eccessive e non vi è cura?

I propri cari possono decidere anche in nome del proprio amore di fare anche l’impossibile col rischio di prolungare la sofferenza di chi non può esprimersi?

Vista da altra prospettiva, sofferenza per sofferenza perché negare una se pur minima possibilità o speranza di cura a due genitori disperati?

Queste e altre domande sono di una difficoltà immensa perché coinvolgono etica, sentimenti, sofferenza fisica, legalità, scienza, medicina finanche al destino e all’imprescindibile.

Una cosa è certa questi genitori hanno dimostrato un grande amore per Charlie e ovunque lui sia, lo sentirà

D.L.

 

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